Загадки человека

Старушка с рождения: Эта девочка единственная в мире с подобной болезнью

Исла Килпатрик-Скритон с самого рождения выглядела иначе, чем другие младенцы, она была меньше, имела тонкую почти прозрачную кожу и крошечный заостренный нос.

К двум годам она выглядит одновременно как крошечная бабушка и странная кукла. Ее собственные родители называют ее аномалию "болезнью Бенджамена Баттона", а папа шутя зовет девочку старушкой. 

Официально медицинское состояние ребенка получило название Мандибулоакральная дисплазия редкого типа.

Эта болезнь в целом характеризуется задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией (уменьшение подкожной жировой клетчатки). Лицо таких больных похоже на лица больных прогерией — острые "птичьи" черты, тонкий голос.

Старушка с рождения: Эта девочка единственная в мире с подобной болезнью

Когда врачи диагностировали у Ислы эту болезнь, они сделали исследование ее ДНК и остались озадаченными, так как в генах девочки обнаружились мутации, которых ранее не находили ни у одного из пациентов с Мандибулоакральной дисплазией. Которых, кстати, в медицинских документах официально зарегистрировано всего семь на весь мир. 

Старушка с рождения: Эта девочка единственная в мире с подобной болезнью

Поначалу родители Ислы, у которых есть и старшая дочь (совершенно здоровая) были в шоке, но сейчас они уже смирились с состоянием девочки и лишь молятся, чтобы она прожила подольше.

Каждый день 33-летней Стейси Килпатрик и ее мужа 36-летнего Кайла Скритона начинается с ухода за Ислой. Без ежедневного особого внимания девочка не дожила бы и до двух лет. Девочке сложно дышать из-за слишком узкого горла, а также у нее на горле стоит специальный аппарат для питания. Но из-за него она теперь не может и говорить и потому объясняется языком жестов.

Старушка с рождения: Эта девочка единственная в мире с подобной болезнью

Исла ни в кое случае не "овощ", она умеет ползать и ее умственное состояние вполне соответствует ее возрасту. Она также выучила несколько слов, вот только сказать их может лишь когда ей на время убирают аппарат из горла. 

Старушка с рождения: Эта девочка единственная в мире с подобной болезнью

Пока Исла не понимает, что она особенная. Она любит играть со своей старшей сестрой, любит смеяться и веселиться. Чтобы ухаживать за дочерью, матери девочки пришлось бросить работу и посвятить все время заботам об Исле. 

Когда девочка появилась на свет, она почти сразу же едва не умерла из-за проблем с дыханием. А через три месяца тоже едва не умерла, когда ее собственный язык запал и заблокировал дыхательные пути. Тогда девочке сделали экстренную операцию.

Старушка с рождения: Эта девочка единственная в мире с подобной болезнью

Сейчас на горле девочки стоит аппарат с трубкой, через который ей дают особо питательное молоко. Когда девочку укладывают спать, к ней подключают другой аппарат, который следит за ее сердцебиением. 

У Ислы также много других проблем. Ее рот слишком маленький даже для ее языка и поэтому она вероятно никогда не сможет принимать пищу как нормальные люди. У нее также часто повышается температура и несколько раз она доходила до 40 градусов. 

Старушка с рождения: Эта девочка единственная в мире с подобной болезнью

За здоровьем девочки следят 12 медицинских консультантов и каждую неделю родители приезжают к ним с ребенком для проверки состояния. 

Врачи говорят родителям, что несмотря на хрупкость и нестабильность, пока при должном уходе и заботе жизни девочки ничего не угрожает. Однако никто не знает ничего наверняка, ведь случай Ислы уникален. 

Источник

Нажмите, чтобы оценить эту статью!
[Итого: 0 Средняя: 0]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»